A chromosome is a DNA molecule packaged with proteins. A gene is a DNA segment that codes for a functional product (usually a protein); its fixed position on a chromosome is its gene locus. Alleles are alternative forms of the same gene at the same locus.
DNA wraps around histone proteins (an octamer of 8 histones) to form a nucleosome — the 'beads on a string' appearance. Nucleosomes coil into a chromatin fibre (30 nm fibre), which condenses further into the chromosome seen at cell division. Heterochromatin is tightly packed, dark-staining and mostly inactive; euchromatin is loosely packed, light-staining and genetically active.
By centromere position there are four types: metacentric (middle, equal arms), submetacentric (slightly off-centre), acrocentric (near one end) and telocentric (at the very end). The centromere holds sister chromatids together and attaches spindle fibres.
کروموسوم پروٹینز کے ساتھ پیک شدہ DNA مالیکیول ہے۔ جین DNA کا وہ حصہ ہے جو کسی فعلی پیداوار (عام طور پر پروٹین) کا کوڈ رکھتا ہے؛ کروموسوم پر اس کی مقررہ جگہ اس کا جین لوکس ہے۔ ایلیلز ایک ہی جین کی متبادل صورتیں ہیں جو ایک ہی لوکس پر ہوتی ہیں۔
DNA ہسٹون پروٹینز (8 ہسٹونز کا آکٹامر) کے گرد لپٹ کر نیوکلیوسوم بناتا ہے — 'دھاگے پر موتیوں' والی شکل۔ نیوکلیوسومز گھوم کر کرومیٹن فائبر (30 nm فائبر) بناتے ہیں، جو مزید سکڑ کر سیل ڈویژن میں نظر آنے والا کروموسوم بنتا ہے۔ ہیٹروکرومیٹن مضبوطی سے پیک، گہرا رنگ لینے والا اور زیادہ تر غیر فعال ہے؛ یو کرومیٹن ڈھیلا پیک، ہلکا رنگ لینے والا اور جینیاتی طور پر فعال ہے۔
سینٹرومیئر کی جگہ سے چار اقسام ہیں: میٹاسینٹرک (درمیان، برابر بازو)، سب میٹاسینٹرک (تھوڑا ہٹ کر)، ایکروسینٹرک (ایک سرے کے قریب) اور ٹیلوسینٹرک (بالکل سرے پر)۔ سینٹرومیئر سسٹر کرومیٹڈز کو جوڑے رکھتا ہے اور اسپنڈل ریشوں سے جڑتا ہے۔
Griffith's experiment (1928): Griffith worked with two strains of pneumonia bacteria: smooth (S, virulent, with capsule) and rough (R, harmless). Heat-killed S bacteria alone did not kill mice, and live R alone did not — but heat-killed S + live R together killed mice, and live S bacteria were recovered. Something from the dead S cells had 'transformed' R cells into S cells — the transforming principle (later shown to be DNA).
Hershey–Chase experiment (1952): They labelled bacteriophage protein with radioactive sulphur (³⁵S) and DNA with radioactive phosphorus (³²P), let phages infect bacteria, then shook off the phage coats. The ³²P (DNA) entered the bacteria and produced new phages; the ³⁵S (protein) stayed outside. This was the most convincing proof that DNA, not protein, is the genetic material.
گرفِتھ کا تجربہ (1928): گرفِتھ نے نمونیا کے بیکٹیریا کی دو اقسام سے کام کیا: ہموار (S، مہلک، کیپسول والی) اور کھردری (R، بے ضرر)۔ گرمی سے مارے S بیکٹیریا اکیلے چوہوں کو نہیں مارتے تھے، اور زندہ R اکیلے بھی نہیں — مگر گرمی سے مارے S + زندہ R مل کر چوہوں کو مار دیتے تھے، اور زندہ S بیکٹیریا واپس ملتے تھے۔ مردہ S خلیوں کی کسی چیز نے R خلیوں کو S خلیوں میں 'تبدیل' کر دیا تھا — ٹرانسفارمنگ پرنسپل (بعد میں DNA ثابت ہوا)۔
ہرشے–چیز تجربہ (1952): انہوں نے بیکٹیریوفیج کے پروٹین کو تابکار سلفر (³⁵S) اور DNA کو تابکار فاسفورس (³²P) سے نشان زد کیا، فیجز کو بیکٹیریا متاثر کرنے دیے، پھر فیج کے خول جھٹک کر الگ کیے۔ ³²P (DNA) بیکٹیریا میں داخل ہوا اور نئے فیجز بنائے؛ ³⁵S (پروٹین) باہر رہا۔ یہ سب سے مضبوط ثبوت تھا کہ DNA، پروٹین نہیں، وراثتی مادہ ہے۔
Three models were proposed: conservative (original double helix stays intact, a wholly new one is made), semi-conservative (each new helix keeps one old strand and one new strand) and dispersive (strands mix old and new segments). Meselson and Stahl (1958) grew bacteria in heavy nitrogen (¹⁵N), then in light nitrogen (¹⁴N), and separated DNA by density: after one round all DNA was hybrid (one heavy, one light strand); after two rounds there was hybrid and light DNA in equal amounts. This proved semi-conservative replication — and continuing to two rounds mattered, because one round alone could also fit the dispersive model.
Enzymes: Helicase unwinds the helix; gyrase/topoisomerase removes supercoiling ahead of the fork; single-stranded binding proteins keep strands apart; primase makes a short RNA primer (new strands always start with an RNA primer, because polymerase cannot start from nothing); DNA polymerase III adds nucleotides only to the 3′ end (so synthesis is 5′→3′); DNA polymerase I removes primers and fills gaps; DNA ligase joins DNA fragments. (DNA ligase is not involved in initiation.)
Because polymerase works only 5′→3′, the two strands are made differently: the leading strand is made continuously towards the fork; the lagging strand is made in short Okazaki fragments (each with its own primer) that ligase joins. Polymerase III also proofreads its own work — a mutation in its proofreading gene would let errors accumulate, raising mutation rates sharply.
تین ماڈل پیش کیے گئے: کنزرویٹو (اصل ڈبل ہیلکس برقرار رہتی ہے، مکمل نئی بنتی ہے)، سیمی کنزرویٹو (ہر نئی ہیلکس ایک پرانی اور ایک نئی اسٹرینڈ رکھتی ہے) اور ڈسپرسو (اسٹرینڈز پرانے اور نئے حصوں کا مرکب)۔ میسلسن اور اسٹاہل (1958) نے بیکٹیریا بھاری نائٹروجن (¹⁵N) میں، پھر ہلکی نائٹروجن (¹⁴N) میں اگائے، اور DNA کثافت سے الگ کیا: ایک چکر کے بعد تمام DNA ہائبرڈ تھا (ایک بھاری، ایک ہلکی اسٹرینڈ)؛ دو چکروں کے بعد ہائبرڈ اور ہلکا DNA برابر مقدار میں تھا۔ اس سے سیمی کنزرویٹو نقل ثابت ہوئی — اور دو چکروں تک جاری رکھنا اہم تھا، کیونکہ صرف ایک چکر ڈسپرسو ماڈل سے بھی مطابقت رکھتا تھا۔
اینزائمز: ہیلیکیز ہیلکس کھولتا ہے؛ جائریز/ٹوپوآئسومیریز فورک سے آگے سپر کوائلنگ ختم کرتا ہے؛ سنگل اسٹرینڈڈ بائنڈنگ پروٹینز اسٹرینڈز کو الگ رکھتے ہیں؛ پرائمیز چھوٹا RNA پرائمر بناتا ہے (نئی اسٹرینڈز ہمیشہ RNA پرائمر سے شروع ہوتی ہیں، کیونکہ پولیمیریز کچھ نہیں سے شروع نہیں کر سکتا)؛ DNA پولیمیریز III نیوکلیوٹائڈز صرف 3′ سرے پر جوڑتا ہے (اس لیے ترکیب 5′→3′ ہے)؛ DNA پولیمیریز I پرائمرز ہٹاتا اور خلا بھرتا ہے؛ DNA لائگیز DNA ٹکڑے جوڑتا ہے۔ (DNA لائگیز آغاز میں شامل نہیں۔)
چونکہ پولیمیریز صرف 5′→3′ کام کرتا ہے، دونوں اسٹرینڈز مختلف انداز میں بنتی ہیں: لیڈنگ اسٹرینڈ فورک کی طرف مسلسل بنتی ہے؛ لیگنگ اسٹرینڈ چھوٹے اوکازاکی ٹکڑوں میں بنتی ہے (ہر ایک کا اپنا پرائمر) جنہیں لائگیز جوڑتا ہے۔ پولیمیریز III اپنا کام خود چیک بھی کرتا ہے — اس کے پروف ریڈنگ جین میں میوٹیشن غلطیوں کو جمع ہونے دے گی، میوٹیشن کی شرح تیزی سے بڑھا دے گی۔
Central dogma: DNA → (transcription) → RNA → (translation) → protein. A codon is a 3-base word on mRNA; the genetic code is the table matching 64 codons to 20 amino acids plus start/stop signals. The code is degenerate: several codons can specify the same amino acid (e.g. 6 codons for leucine). Five amino acids need exactly 5 codons (one each, minimum). Start codon AUG (methionine — protein synthesis always starts with methionine); stop (nonsense) codons UAA, UAG, UGA code for no amino acid; sense codons code for amino acids.
Transcription: RNA polymerase (its sigma (σ) subunit is needed to start) copies one DNA strand into mRNA in the nucleus (in eukaryotes). Post-transcriptional modification: the primary transcript is capped, tailed, and spliced — introns removed, exons joined — in the nucleus. That is why mature mRNA is shorter than the original transcript when it reaches the cytoplasm. The genetic code is a triplet code, and 61 sense codons (plus start) mean a cell needs about 61 types of tRNA at most (fewer with wobble pairing).
Translation: At the ribosome, tRNA brings amino acids from the cytoplasm to the ribosome — its anticodon matches the mRNA codon. First step: binding of the aminoacyl-tRNA (initiator, methionine) to the small ribosomal subunit. Then peptide bonds form, the ribosome translocates, and the chain grows until a stop codon binds a release factor. Prokaryotes vs eukaryotes: In prokaryotes transcription and translation happen together in the cytoplasm (no nucleus, no splicing); in eukaryotes they are separated (nucleus vs cytoplasm) and mRNA is processed in between.
سینٹرل ڈوگما: DNA → (ٹرانسکرپشن) → RNA → (ٹرانسلیشن) → پروٹین۔ کوڈون mRNA پر 3 بیس کا لفظ ہے؛ جینیاتی کوڈ وہ جدول ہے جو 64 کوڈونز کو 20 امینو ایسڈز اور شروع/رکنے کے سگنلز سے ملاتا ہے۔ کوڈ ڈیجنریٹ ہے: کئی کوڈونز ایک ہی امینو ایسڈ بتا سکتے ہیں (مثلاً لیوسین کے لیے 6 کوڈونز)۔ پانچ امینو ایسڈز کو بالکل 5 کوڈونز چاہییں (ہر ایک کے لیے ایک، کم از کم)۔ اسٹارٹ کوڈون AUG (میتھیونین — پروٹین کی ترکیب ہمیشہ میتھیونین سے شروع ہوتی ہے)؛ اسٹاپ (نان سینس) کوڈونز UAA، UAG، UGA کوئی امینو ایسڈ نہیں بتاتے؛ سینس کوڈونز امینو ایسڈز بتاتے ہیں۔
ٹرانسکرپشن: RNA پولیمیریز (اس کا سگما (σ) سب یونٹ شروع کرنے کے لیے ضروری ہے) یوکیریوٹس میں نیوکلیئس میں DNA کی ایک اسٹرینڈ سے mRNA نقل کرتا ہے۔ پوسٹ ٹرانسکرپشنل ترمیم: بنیادی ٹرانسکرپٹ کو کیپ، ٹیل لگتی ہے، اور اسپلائسنگ ہوتی ہے — انٹرونز نکالے، ایکزونز جوڑے — نیوکلیئس میں۔ اسی لیے پختہ mRNA سائٹوپلازم پہنچتے وقت اصل ٹرانسکرپٹ سے چھوٹا ہوتا ہے۔ جینیاتی کوڈ ٹرپلٹ کوڈ ہے، اور 61 سینس کوڈونز (اور اسٹارٹ) کا مطلب ہے کہ خلیے کو زیادہ سے زیادہ تقریباً 61 اقسام کے tRNA چاہییں (وبل پیئرنگ سے کم)۔
ٹرانسلیشن: رائبوسوم پر tRNA امینو ایسڈز سائٹوپلازم سے رائبوسوم تک لاتا ہے — اس کا اینٹی کوڈون mRNA کوڈون سے ملتا ہے۔ پہلا قدم: امینوایسل-tRNA (شروع کرنے والا، میتھیونین) کا چھوٹے رائبوسومل سب یونٹ سے جڑنا۔ پھر پیپٹائڈ بانڈز بنتے ہیں، رائبوسوم آگے بڑھتا ہے، اور سلسلہ اس وقت تک بڑھتا ہے جب تک اسٹاپ کوڈون ریلیز فیکٹر سے نہ جڑے۔ پروکیریوٹس بمقابلہ یوکیریوٹس: پروکیریوٹس میں ٹرانسکرپشن اور ٹرانسلیشن سائٹوپلازم میں ایک ساتھ ہوتی ہیں (کوئی نیوکلیئس نہیں، کوئی اسپلائسنگ نہیں)؛ یوکیریوٹس میں وہ الگ ہیں (نیوکلیئس بمقابلہ سائٹوپلازم) اور درمیان میں mRNA پراسیس ہوتا ہے۔
Regulation matters because a cell cannot afford to make every protein all the time: it saves energy and raw material, and lets cells specialise (a liver cell and a nerve cell use different genes though both carry the full genome).
Negative control: A repressor protein binds the operator and switches the gene off (e.g. lac operon without lactose: repressor blocks transcription). Positive control: An activator protein binds near the promoter and switches the gene on (e.g. CAP-cAMP helps RNA polymerase start lac genes when glucose is low). In eukaryotes, regulation also happens through chromatin packing (tightly wrapped DNA cannot be read — enzymes first loosen the region), transcription factors, splicing choices and mRNA stability. That answers the puzzle: replication/transcription enzymes read DNA by temporarily unwinding and loosening it, not by reading through the coil.
کنٹرول اہم ہے کیونکہ خلیہ ہر وقت ہر پروٹین نہیں بنا سکتا: یہ توانائی اور خام مال بچاتا ہے، اور خلیوں کو مخصوص بننے دیتا ہے (جگر کا خلیہ اور نرو خلیہ مختلف جینز استعمال کرتے ہیں اگرچہ دونوں میں مکمل جینوم ہے)۔
نیگیٹو کنٹرول: ریپریسر پروٹین آپریٹر سے جڑ کر جین کو بند کرتا ہے (مثلاً لیکٹوز کے بغیر لیک آپریون: ریپریسر ٹرانسکرپشن روکتا ہے)۔ پازیٹو کنٹرول: ایکٹیویٹر پروٹین پروموٹر کے قریب جڑ کر جین کو کھولتا ہے (مثلاً CAP-cAMP گلوکوز کم ہو تو RNA پولیمیریز کو لیک جینز شروع کرنے میں مدد کرتا ہے)۔ یوکیریوٹس میں کنٹرول کرومیٹن پیکنگ سے بھی ہوتا ہے (مضبوطی سے لپٹا DNA پڑھا نہیں جا سکتا — اینزائمز پہلے حصہ ڈھیلا کرتے ہیں)، ٹرانسکرپشن فیکٹرز، اسپلائسنگ کے انتخاب اور mRNA کے استحکام سے۔ اس سے معمہ حل ہوتا ہے: نقل/ٹرانسکرپشن اینزائمز DNA کو عارضی طور پر کھول اور ڈھیلا کر کے پڑھتے ہیں، کوائل کے ذریعے نہیں۔
Point mutations change one/few bases: substitution (one base replaced), insertion or deletion (base added/lost, shifting the reading frame). Chromosomal mutations change chromosome number or structure (deletion, duplication, inversion, translocation, non-disjunction). Sources: UV radiation (joins adjacent pyrimidines into dimers with double covalent bonds), X-rays, chemicals (mutagens), and copying errors.
Sickle cell anaemia: A substitution point mutation in the beta-globin gene (GAG → GTG, glutamate → valine) makes haemoglobin S, which distorts red cells into sickles that block vessels and break easily — anaemia, pain crises, organ damage. Phenylketonuria (PKU): A defect in phenylalanine (amino-acid) metabolism — phenylalanine builds up and damages the developing brain; treated by a low-phenylalanine diet from birth. Common minor human mutations include colour blindness, albinism and extra fingers/toes (polydactyly).
Down syndrome (trisomy 21): An extra chromosome 21 (47 chromosomes, usually from non-disjunction) — characteristic facial features, short stature, heart problems, intellectual disability; managed with medical care, therapy and education support; no cure. Klinefelter syndrome (XXY, 47): Sterile males with some female body characteristics (less body hair, breast growth), small testes, long legs, voice not as deep; testosterone therapy and behaviour support help. Turner syndrome (XO, 45): Females with one X — short stature, webbed neck, immature sex organs, infertility; growth-hormone treatment in childhood and oestrogen replacement help; occurs in about 1 in 5000 female births.
پوائنٹ میوٹیشنز ایک/چند بیس بدلتی ہیں: سبسٹیٹیوشن (ایک بیس بدلی)، انسرشن یا ڈیلیشن (بیس شامل/غائب، ریڈنگ فریم بدل جاتا ہے)۔ کروموسومی میوٹیشنز کروموسوم کی تعداد یا ساخت بدلتی ہیں (ڈیلیشن، ڈپلیکیشن، انورژن، ٹرانسلوکیشن، نان ڈسجنکشن)۔ ذرائع: UV تابکاری (ساتھ والے پائریمیڈینز کو ڈبل کوویلنٹ بانڈز سے ڈائمرز میں جوڑتی ہے)، ایکس ریز، کیمیکلز (میوٹیجنز)، اور نقل کی غلطیاں۔
سکل سیل انیمیا: بیٹا گلوبن جین میں سبسٹیٹیوشن پوائنٹ میوٹیشن (GAG → GTG، گلوٹامیٹ → ویلین) ہیموگلوبن S بناتی ہے، جو سرخ خلیات کو درانتی کی شکل دے کر نالیاں بند کرتی اور آسانی سے توڑتی ہے — خون کی کمی، درد کے دورے، اعضا کا نقصان۔ فینائل کیٹونوریا (PKU): فینائل ایلانین (امینو ایسڈ) کے میٹابولزم میں خرابی — فینائل ایلانین جمع ہو کر نشوونما پاتے دماغ کو نقصان پہنچاتا ہے؛ پیدائش سے کم فینائل ایلانین والی خوراک سے علاج ہوتا ہے۔ عام معمولی انسانی میوٹیشنز میں کلر بلائنڈنس، البینزم اور اضافی انگلیاں/پیر (پولی ڈیکٹیلی) شامل ہیں۔
ڈاؤن سنڈروم (ٹرائسومی 21): اضافی کروموسوم 21 (47 کروموسومز، عام طور پر نان ڈسجنکشن سے) — مخصوص چہرے کی خصوصیات، چھوٹا قد، دل کے مسائل، ذہنی معذوری؛ طبی دیکھ بھال، تھراپی اور تعلیمی مدد سے انتظام؛ کوئی علاج نہیں۔ کلائن فیلٹر سنڈروم (XXY، 47): بانجھ مرد جن میں بعض زنانہ جسمانی خصوصیات (کم جسمانی بال، چھاتی کی نشوونما)، چھوٹے خصیے، لمبی ٹانگیں، آواز اتنی بھاری نہیں؛ ٹیسٹوسٹیرون تھراپی اور رویے کی مدد فائدہ دیتی ہے۔ ٹرنر سنڈروم (XO، 45): ایک X والی عورتیں — چھوٹا قد، جال دار گردن، ناپختہ جنسی اعضا، بانجھ پن؛ بچپن میں گروتھ ہارمون علاج اور ایسٹروجن کی فراہمی مدد کرتی ہے؛ تقریباً 5000 لڑکیوں کی پیدائش میں 1 میں ہوتا ہے۔
یہ سوال اسی chapter کے library chapter میں دیے گئے exercise سوالات ہیں — جواب کے ساتھ, تاکہ student آرام سے answer لے سکے. Note: official Biology 12 کتاب disk پر available نہیں تھی, اس لیے کتاب کے page numbers claim نہیں کیے گئے.
یہ سوالات اسی باب کے لائبریری چیپٹر میں دیے گئے ایکسرسائز سوالات ہیں — جوابات کے ساتھ۔ نوٹ: سرکاری بیالوجی 12 کتاب ڈسک پر دستیاب نہیں تھی، اس لیے کتاب کے صفحہ نمبر نہیں دیے گئے۔
1. Which of the following looks like beads on a string?
Answer: (c) Nucleosomes — DNA wrapped around histone octamers looks like beads on a string under the microscope. جواب: نیوکلیوسومز — ہسٹون آکٹامرز کے گرد لپٹا DNA خوردبین میں دھاگے پر موتیوں جیسا نظر آتا ہے۔
2. The most convincing proof that DNA is the genetic material was provided by;
Answer: (c) Hershey & Chase — their ³²P/³⁵S phage experiment showed DNA enters bacteria while protein stays outside. جواب: ہرشے اور چیز — ان کے ³²P/³⁵S فیج تجربے سے ظاہر ہوا کہ DNA بیکٹیریا میں داخل ہوتا ہے جبکہ پروٹین باہر رہتا ہے۔
3. Degeneracy of genetic code means that;
Answer: (b) Multiple codons can specify the same amino acid — e.g. six codons code for leucine. جواب: متعدد کوڈونز ایک ہی امینو ایسڈ بتا سکتے ہیں — مثلاً چھ کوڈونز لیوسین کا کوڈ رکھتے ہیں۔
4. How many codons are needed to specify for five amino acids?
Answer: (b) 5 — one codon per amino acid, so five amino acids need five codons (plus a stop codon to end the chain). جواب: 5 — ہر امینو ایسڈ کے لیے ایک کوڈون، اس لیے پانچ امینو ایسڈز کو پانچ کوڈونز چاہییں (سلسلہ ختم کرنے کے لیے اسٹاپ کوڈون کے ساتھ)۔
5. Which of the following is NOT involved in the initiation of replication?
Answer: (a) DNA ligase — ligase joins fragments later; initiation uses helicase, gyrase, single-stranded binding proteins and primase. جواب: DNA لائگیز — لائگیز ٹکڑے بعد میں جوڑتا ہے؛ آغاز میں ہیلیکیز، جائریز، سنگل اسٹرینڈڈ بائنڈنگ پروٹینز اور پرائمیز استعمال ہوتے ہیں۔
6. Why DNA polymerase synthesises the leading and lagging strands of DNA in different manners?
Answer: (d) DNA polymerase can join new nucleotides only to the 3' end of strand — so one strand is continuous and the other must be made in fragments. جواب: DNA پولیمیریز نئے نیوکلیوٹائڈز صرف اسٹرینڈ کے 3′ سرے پر جوڑ سکتا ہے — اس لیے ایک اسٹرینڈ مسلسل اور دوسری ٹکڑوں میں بنتی ہے۔
7. Synthesis of a new DNA strand usually begins with:
Answer: (a) RNA primer — primase lays a short RNA primer that polymerase extends. جواب: RNA پرائمر — پرائمیز چھوٹا RNA پرائمر رکھتا ہے جسے پولیمیریز آگے بڑھاتا ہے۔
8. The elongation of the leading strand during DNA synthesis;
Answer: (d) Depends on the action of polymerase — the leading strand is made continuously by DNA polymerase III towards the fork (not away, not 3'→5', and without Okazaki fragments, which belong to the lagging strand). جواب: پولیمیریز کے عمل پر منحصر ہے — لیڈنگ اسٹرینڈ DNA پولیمیریز III سے فورک کی طرف مسلسل بنتی ہے (دور نہیں، 3′→5′ نہیں، اور اوکازاکی ٹکڑوں کے بغیر، جو لیگنگ اسٹرینڈ سے ہیں)۔
9. Which of the following enzymes remove supercoiling in replicating DNA ahead of the replication fork?
Answer: (d) Topoisomerases — including DNA gyrase, they cut and reseal DNA to relieve supercoiling ahead of the fork. جواب: ٹوپوآئسومیریز — بشمول DNA جائریز، وہ DNA کاٹ کر دوبارہ جوڑتے ہیں تاکہ فورک سے آگے سپر کوائلنگ ختم ہو۔
10. Which enzyme joins the bits of DNA?
Answer: (b) DNA ligase — it seals nicks and joins Okazaki fragments into a continuous strand. جواب: DNA لائگیز — یہ دراڑیں بند کرتا ہے اور اوکازاکی ٹکڑوں کو مسلسل اسٹرینڈ میں جوڑتا ہے۔
11. Which of these subunits of RNA polymerase is required to initiate transcription?
Answer: (b) Sigma (σ) — the sigma factor recognises the promoter and starts transcription. جواب: سگما (σ) — سگما فیکٹر پروموٹر کو پہچانتا ہے اور ٹرانسکرپشن شروع کرتا ہے۔
12. When and where does the splicing of mRNA occur?
Answer: (b) After transcription in nucleus — the primary transcript is spliced in the nucleus before export to the cytoplasm. جواب: ٹرانسکرپشن کے بعد نیوکلیئس میں — بنیادی ٹرانسکرپٹ سائٹوپلازم میں جانے سے پہلے نیوکلیئس میں اسپلائس ہوتا ہے۔
13. What happens in mRNA splicing?
Answer: (d) Introns are removed and exons are joined together — producing the mature mRNA. جواب: انٹرونز نکالے جاتے ہیں اور ایکزونز جوڑے جاتے ہیں — جس سے پختہ mRNA بنتا ہے۔
14. Which of these happens first during protein synthesis?
Answer: (b) Binding of aminoacyl t-RNA with ribosome — initiation starts when the initiator aminoacyl-tRNA (methionine) binds the small ribosomal subunit with mRNA. جواب: امینوایسل t-RNA کا رائبوسوم سے جڑنا — آغاز اس وقت ہوتا ہے جب شروع کرنے والا امینوایسل-tRNA (میتھیونین) mRNA کے ساتھ چھوٹے رائبوسومل سب یونٹ سے جڑتا ہے۔
15. The synthesis of protein chains is initiated with the amino acid;
Answer: (b) Methionine — coded by the start codon AUG. جواب: میتھیونین — اسٹارٹ کوڈون AUG کا کوڈ۔
16. The main function of tRNA is to:
Answer: (d) Bring amino acids from the cytoplasm to the ribosomes — each tRNA's anticodon matches its amino acid's codon. جواب: امینو ایسڈز سائٹوپلازم سے رائبوسومز تک لانا — ہر tRNA کا اینٹی کوڈون اس کے امینو ایسڈ کے کوڈون سے ملتا ہے۔
17. Ultraviolet radiation can cause mutations by;
Answer: (a) Making double covalent bonds between adjacent pyrimidine bases — UV creates pyrimidine dimers that distort the helix and cause copying errors. جواب: ساتھ والے پائریمیڈین بیسز کے درمیان ڈبل کوویلنٹ بانڈز بنانا — UV پائریمیڈین ڈائمرز بناتا ہے جو ہیلکس کو بگاڑ کر نقل کی غلطیاں پیدا کرتے ہیں۔
18. Phenylketonuria is a genetic disorder with a defect in the metabolism of:
Answer: (c) Amino acid — PKU is a defect in phenylalanine metabolism. جواب: امینو ایسڈ — PKU فینائل ایلانین کے میٹابولزم میں خرابی ہے۔
19. The condition sickle cell anaemia is due to;
Answer: (b) Substitution type point mutation — a single base change (GAG → GTG) swaps glutamate for valine in beta-globin. جواب: سبسٹیٹیوشن قسم کی پوائنٹ میوٹیشن — ایک بیس کی تبدیلی (GAG → GTG) بیٹا گلوبن میں گلوٹامیٹ کی جگہ ویلین لے آتی ہے۔
Answer: Metacentric (centromere in the middle), submetacentric (slightly off-centre), acrocentric (near one end) and telocentric (at the very end). جواب: میٹاسینٹرک (سینٹرومیئر درمیان میں)، سب میٹاسینٹرک (تھوڑا ہٹ کر)، ایکروسینٹرک (ایک سرے کے قریب) اور ٹیلوسینٹرک (بالکل سرے پر)۔
Answer: Chromatin fibre is the 30 nm coiled fibre formed when the 'beads on a string' nucleosome chain coils further (with linker histone H1) during condensation. Further folding and looping of this fibre packs DNA into the compact chromosome. جواب: کرومیٹن فائبر 30 nm کی گھومی فائبر ہے جو 'دھاگے پر موتیوں' والی نیوکلیوسوم زنجیر کے مزید گھومنے (لنکر ہسٹون H1 کے ساتھ) سے سکڑنے کے دوران بنتی ہے۔ اس فائبر کی مزید تہہ اور لوپ DNA کو کمپیکٹ کروموسوم میں پیک کرتے ہیں۔
Answer: A gene is a DNA segment that carries information for a functional product (protein or RNA). Its locus is its fixed address (position) on a particular chromosome; alleles are alternative versions of the gene at that locus. جواب: جین DNA کا وہ حصہ ہے جو کسی فعلی پیداوار (پروٹین یا RNA) کی معلومات رکھتا ہے۔ اس کا لوکس کسی خاص کروموسوم پر اس کی مقررہ جگہ (پتہ) ہے؛ ایلیلز اس لوکس پر جین کی متبادل صورتیں ہیں۔
Answer: DNA polymerase III: main enzyme of replication — adds nucleotides 5'→3' and proofreads. DNA polymerase I: removes RNA primers and fills the gaps with DNA (also repair). DNA polymerase II: mainly DNA repair (proofreading and repair synthesis). جواب: DNA پولیمیریز III: نقل کا اہم اینزائم — نیوکلیوٹائڈز 5′→3′ جوڑتا ہے اور پروف ریڈ کرتا ہے۔ DNA پولیمیریز I: RNA پرائمرز ہٹاتا اور خلا DNA سے بھرتا ہے (مرمت بھی)۔ DNA پولیمیریز II: بنیادی طور پر DNA کی مرمت (پروف ریڈنگ اور مرمت کی ترکیب)۔
Answer: Genetic information flows from DNA to RNA (transcription) and then to protein (translation): DNA → RNA → Protein. (In some viruses RNA can be copied back to DNA by reverse transcriptase, an exception.) جواب: جینیاتی معلومات DNA سے RNA (ٹرانسکرپشن) اور پھر پروٹین (ٹرانسلیشن) تک بہتی ہیں: DNA → RNA → پروٹین۔ (بعض وائرسز میں RNA ریورس ٹرانسکرپٹیز سے واپس DNA میں نقل ہو سکتا ہے، ایک استثنا۔)
Answer: Degeneracy means the code is redundant: more than one codon can specify the same amino acid (61 sense codons for 20 amino acids). It protects against some mutations, since a base change may still give the same amino acid. جواب: ڈیجنریسی کا مطلب ہے کہ کوڈ فالتو ہے: ایک سے زیادہ کوڈونز ایک ہی امینو ایسڈ بتا سکتے ہیں (20 امینو ایسڈز کے لیے 61 سینس کوڈونز)۔ یہ بعض میوٹیشنز سے بچاتا ہے، کیونکہ بیس کی تبدیلی پھر بھی وہی امینو ایسڈ دے سکتی ہے۔
Answer: Colour blindness, albinism, polydactyly (extra fingers/toes), attached earlobes, widow's peak hairline, and tongue-rolling ability (as commonly taught examples of human variation). جواب: کلر بلائنڈنس، البینزم، پولی ڈیکٹیلی (اضافی انگلیاں/پیر)، جڑی کان کی لو، بیوہ کی چوٹی بالوں کی لکیر، اور زبان گھمانے کی صلاحیت (انسانی تغیر کی عام تعلیمی مثالیں)۔
Answer: (i) Histone: protein spool; nucleosome: DNA + histone octamer bead. (ii) Heterochromatin: tight, inactive; euchromatin: loose, active. (iii) Conservative: old helix intact, new helix wholly new; semi-conservative: each new helix has one old and one new strand. (iv) Helicase unwinds the helix; gyrase removes supercoiling ahead of the fork. (v) Pol I: primer removal and gap filling; Pol II: mainly repair. (vi) Leading: continuous, towards fork; lagging: Okazaki fragments, away from fork, joined by ligase. (vii) Transcription: DNA → RNA; translation: RNA → protein. (viii) Genetic code: full codon table; codon: one 3-base word. (ix) Codon: on mRNA; anticodon: on tRNA, complementary to the codon. (x) Gene: DNA unit; allele: version of that gene. (xi) Intron: non-coding, removed; exon: coding, kept. (xii) Start codon (AUG): begins protein synthesis; stop codon (UAA/UAG/UGA): ends it. (xiii) Sense codon: codes an amino acid; nonsense codon: codes none (stop). (xiv) Repressor: switches gene off; activator: switches gene on. (xv) Point mutation: small base change; chromosomal mutation: number/structure change. (xvi) Down: trisomy 21 (47, extra autosome); Klinefelter: XXY (47, extra sex chromosome, male). (xvii) Klinefelter: XXY male, sterile male features; Turner: XO female (45), short stature, infertile female features. جواب: (1) ہسٹون: پروٹین کی چرخی؛ نیوکلیوسوم: DNA + ہسٹون آکٹامر موتی۔ (2) ہیٹروکرومیٹن: سخت، غیر فعال؛ یو کرومیٹن: ڈھیلا، فعال۔ (3) کنزرویٹو: پرانی ہیلکس برقرار، نئی ہیلکس مکمل نئی؛ سیمی کنزرویٹو: ہر نئی ہیلکس میں ایک پرانی اور ایک نئی اسٹرینڈ۔ (4) ہیلیکیز ہیلکس کھولتا ہے؛ جائریز فورک سے آگے سپر کوائلنگ ختم کرتا ہے۔ (5) Pol I: پرائمر ہٹانا اور خلا بھرنا؛ Pol II: بنیادی طور پر مرمت۔ (6) لیڈنگ: مسلسل، فورک کی طرف؛ لیگنگ: اوکازاکی ٹکڑے، فورک سے دور، لائگیز سے جوڑے۔ (7) ٹرانسکرپشن: DNA → RNA؛ ٹرانسلیشن: RNA → پروٹین۔ (8) جینیاتی کوڈ: مکمل کوڈون جدول؛ کوڈون: ایک 3 بیس کا لفظ۔ (9) کوڈون: mRNA پر؛ اینٹی کوڈون: tRNA پر، کوڈون کا تکمیلی۔ (10) جین: DNA اکائی؛ ایلیل: اس جین کا ورژن۔ (11) انٹرون: غیر کوڈنگ، نکالا جاتا ہے؛ ایکزون: کوڈنگ، رکھا جاتا ہے۔ (12) اسٹارٹ کوڈون (AUG): پروٹین ترکیب شروع کرتا ہے؛ اسٹاپ کوڈون (UAA/UAG/UGA): ختم کرتا ہے۔ (13) سینس کوڈون: امینو ایسڈ بتاتا ہے؛ نان سینس کوڈون: کوئی نہیں بتاتا (اسٹاپ)۔ (14) ریپریسر: جین بند کرتا ہے؛ ایکٹیویٹر: جین کھولتا ہے۔ (15) پوائنٹ میوٹیشن: چھوٹی بیس تبدیلی؛ کروموسومی میوٹیشن: تعداد/ساخت کی تبدیلی۔ (16) ڈاؤن: ٹرائسومی 21 (47، اضافی آٹوسوم)؛ کلائن فیلٹر: XXY (47، اضافی جنسی کروموسوم، مرد)۔ (17) کلائن فیلٹر: XXY مرد، بانجھ مردانہ خصوصیات؛ ٹرنر: XO عورت (45)، چھوٹا قد، بانجھ زنانہ خصوصیات۔
Answer: A chromosome at division shows: two sister chromatids joined at the centromere (primary constriction); each chromatid has a long arm (q) and short arm (p); the ends are telomeres (protective caps); some chromosomes have a secondary constriction (nucleolar organiser). Centromere position classifies it as metacentric, submetacentric, acrocentric or telocentric. Inside, DNA is wound on histones into nucleosomes, coiled into chromatin fibre, looped and folded into the compact chromosome; genes sit at specific loci along it. جواب: تقسیم کے وقت کروموسوم میں نظر آتا ہے: سینٹرومیئر (بنیادی تنگی) سے جڑے دو سسٹر کرومیٹڈز؛ ہر کرومیٹڈ میں لمبا بازو (q) اور چھوٹا بازو (p)؛ سرے ٹیلومیئرز (حفاظتی ٹوپیاں)؛ بعض کروموسومز میں ثانوی تنگی (نیوکلیولر آرگنائزر)۔ سینٹرومیئر کی جگہ اسے میٹاسینٹرک، سب میٹاسینٹرک، ایکروسینٹرک یا ٹیلوسینٹرک بناتی ہے۔ اندر DNA ہسٹونز پر لپٹ کر نیوکلیوسومز، گھوم کر کرومیٹن فائبر، لوپ اور تہہ ہو کر کمپیکٹ کروموسوم بنتا ہے؛ جینز اس کے ساتھ مخصوص لوکس پر ہوتے ہیں۔
Answer: A gene occupies one locus, but its DNA sequence can exist in different versions — alleles — in a population. E.g. the seed-shape gene has round (R) and wrinkled (r) alleles; the ABO gene has IA, IB and i. Each diploid individual carries two alleles (one per homologous chromosome); their combination (genotype) and dominance relations decide the phenotype. New alleles arise by mutation, which is the raw material of variation and evolution. جواب: ایک جین ایک لوکس پر ہوتا ہے، مگر اس کی DNA ترتیب آبادی میں مختلف ورژنز — ایلیلز — میں ہو سکتی ہے۔ مثلاً بیج کی شکل کے جین میں گول (R) اور جھری دار (r) ایلیلز ہیں؛ ABO جین میں IA، IB اور i ہیں۔ ہر ڈپلائڈ فرد میں دو ایلیلز ہوتے ہیں (ہر ہومولوگس کروموسوم پر ایک)؛ ان کا مجموعہ (جینوٹائپ) اور غلبے کے تعلقات فینوٹائپ طے کرتے ہیں۔ نئے ایلیلز میوٹیشن سے بنتے ہیں، جو تغیر اور ارتقا کا خام مال ہے۔
Answer: Griffith (1928) used Streptococcus pneumoniae strains S (smooth, capsulated, virulent) and R (rough, no capsule, harmless). Live S killed mice; live R did not; heat-killed S did not; but heat-killed S + live R killed mice, and live S bacteria were recovered from the dead mice. He concluded a 'transforming principle' from dead S cells had permanently changed R cells into virulent S cells. (Griffith did not identify it; Avery, MacLeod and McCarty later showed it was DNA.) جواب: گرفِتھ (1928) نے اسٹریپٹوکوکس نمونیے کی S (ہموار، کیپسول والی، مہلک) اور R (کھردری، بغیر کیپسول، بے ضرر) اقسام استعمال کیں۔ زندہ S چوہوں کو مارتا تھا؛ زندہ R نہیں؛ گرمی سے مارا S نہیں؛ مگر گرمی سے مارا S + زندہ R چوہوں کو مار دیتے تھے، اور مردہ چوہوں سے زندہ S بیکٹیریا واپس ملے۔ اس نے نتیجہ نکالا کہ مردہ S خلیوں کی 'ٹرانسفارمنگ پرنسپل' نے R خلیوں کو مستقل طور پر مہلک S خلیوں میں بدل دیا تھا۔ (گرفِتھ نے اس کی شناخت نہیں کی؛ ایوری، میک لیوڈ اور میک کارٹی نے بعد میں ثابت کیا کہ یہ DNA تھا۔)
Answer: Hershey and Chase (1952) used bacteriophage T2. In one batch they labelled phage DNA with ³²P; in another, phage protein coats with ³⁵S. After infection of E. coli and blending to strip off coats, they found ³²P inside the bacteria (and in progeny phages) while ³⁵S stayed outside in the coats. Only DNA entered the host and directed new phage production — proving DNA is the hereditary material, not protein. جواب: ہرشے اور چیز (1952) نے بیکٹیریوفیج T2 استعمال کیا۔ ایک بیچ میں انہوں نے فیج DNA کو ³²P سے نشان زد کیا؛ دوسرے میں فیج پروٹین خول کو ³⁵S سے۔ E. coli کو متاثر کرنے اور بلینڈ کر کے خول اتارنے کے بعد انہوں نے پایا کہ ³²P بیکٹیریا کے اندر (اور اگلی نسل کے فیجز میں) تھا جبکہ ³⁵S خولوں میں باہر رہا۔ صرف DNA میزبان میں داخل ہوا اور نئے فیجز کی پیداوار کی ہدایت کی — ثابت ہوا کہ DNA وراثتی مادہ ہے، پروٹین نہیں۔
Answer: Conservative model: the parental double helix remains intact and a completely new double helix is synthesised — after one round, one wholly old and one wholly new molecule exist. Semi-conservative model: each parental strand serves as a template, so each daughter helix has one old and one new strand. Dispersive model: parental DNA is broken into pieces and each daughter helix contains a mixture of old and new segments along both strands. Meselson and Stahl's density experiment ruled out conservative (no wholly heavy DNA after one round in light medium) and, after two rounds, dispersive (which would give only intermediate-density DNA, not separate hybrid and light bands) — leaving semi-conservative as correct. جواب: کنزرویٹو ماڈل: والدین کی ڈبل ہیلکس برقرار رہتی ہے اور مکمل نئی ڈبل ہیلکس بنتی ہے — ایک چکر کے بعد ایک مکمل پرانی اور ایک مکمل نئی مالیکیول ہوتی ہے۔ سیمی کنزرویٹو ماڈل: ہر والدین کی اسٹرینڈ ٹیمپلیٹ بنتی ہے، اس لیے ہر بیٹی ہیلکس میں ایک پرانی اور ایک نئی اسٹرینڈ ہوتی ہے۔ ڈسپرسو ماڈل: والدین کا DNA ٹکڑوں میں ٹوٹتا ہے اور ہر بیٹی ہیلکس میں دونوں اسٹرینڈز کے ساتھ پرانے اور نئے حصوں کا مرکب ہوتا ہے۔ میسلسن اور اسٹاہل کے کثافت تجربے نے کنزرویٹو کو رد کیا (ہلکے میڈیم میں ایک چکر کے بعد کوئی مکمل بھاری DNA نہیں) اور دو چکروں کے بعد ڈسپرسو کو (جو صرف درمیانی کثافت والا DNA دیتا، الگ ہائبرڈ اور ہلکے بینڈ نہیں) — سیمی کنزرویٹو ہی درست رہا۔
Answer: Meselson and Stahl grew E. coli for many generations in ¹⁵N (heavy) medium so all DNA was heavy, then transferred it to ¹⁴N (light) medium and sampled after each generation, separating DNA by density centrifugation. After one generation, all DNA was of intermediate (hybrid) density — one heavy strand + one light strand — ruling out conservative replication. After two generations, half the DNA was hybrid and half was light — ruling out dispersive replication (which predicts all-intermediate DNA). Only semi-conservative replication predicts exactly this pattern, so it was confirmed. جواب: میسلسن اور اسٹاہل نے E. coli کئی نسلوں تک ¹⁵N (بھاری) میڈیم میں اگایا تاکہ تمام DNA بھاری ہو، پھر اسے ¹⁴N (ہلکے) میڈیم میں منتقل کیا اور ہر نسل کے بعد نمونے لے کر DNA کثافت سینٹریفیوج سے الگ کیا۔ ایک نسل کے بعد تمام DNA درمیانی (ہائبرڈ) کثافت کا تھا — ایک بھاری اسٹرینڈ + ایک ہلکی اسٹرینڈ — جس سے کنزرویٹو نقل رد ہوئی۔ دو نسلوں کے بعد آدھا DNA ہائبرڈ اور آدھا ہلکا تھا — جس سے ڈسپرسو نقل رد ہوئی (جو تمام درمیانی DNA کی پیش گوئی کرتی ہے)۔ صرف سیمی کنزرویٹو نقل ہی بالکل اس نمونے کی پیش گوئی کرتی ہے، اس لیے اس کی تصدیق ہوئی۔
Answer: Initiation: helicase unwinds DNA at origins, gyrase relieves strain, single-stranded binding proteins stabilise strands, and primase lays RNA primers. Elongation: DNA polymerase III extends primers 5'→3' — continuously on the leading strand, in Okazaki fragments on the lagging strand; polymerase I replaces primers with DNA and ligase seals the fragments. Termination: replication forks meet (or reach chromosome ends in eukaryotes, where telomerase maintains telomeres) and the two daughter helices separate, each semi-conserved. Proofreading by polymerase III keeps errors near one in a billion bases. جواب: آغاز: ہیلیکیز DNA کو اوریجنز پر کھولتا ہے، جائریز تناؤ ختم کرتا ہے، سنگل اسٹرینڈڈ بائنڈنگ پروٹینز اسٹرینڈز کو مستحکم کرتے ہیں، اور پرائمیز RNA پرائمرز رکھتا ہے۔ طوالت: DNA پولیمیریز III پرائمرز کو 5′→3′ بڑھاتا ہے — لیڈنگ اسٹرینڈ پر مسلسل، لیگنگ اسٹرینڈ پر اوکازاکی ٹکڑوں میں؛ پولیمیریز I پرائمرز کو DNA سے بدلتا ہے اور لائگیز ٹکڑے جوڑتا ہے۔ اختتام: نقل کے فورک ملتے ہیں (یا یوکیریوٹس میں کروموسوم کے سروں تک پہنچتے ہیں، جہاں ٹیلومیریز ٹیلومیئرز برقرار رکھتا ہے) اور دو بیٹی ہیلکسز الگ ہوتی ہیں، ہر ایک سیمی کنزروڈ۔ پولیمیریز III کی پروف ریڈنگ غلطیوں کو تقریباً ایک ارب بیس میں ایک تک رکھتی ہے۔
Answer: RNA polymerase binds the promoter (with the sigma factor in prokaryotes; transcription factors in eukaryotes), unwinds a short DNA stretch, and copies the template strand 3'→5' into RNA 5'→3' using complementary base pairing (U instead of T). It moves along the gene (elongation) until a terminator signal, then releases the RNA. In eukaryotes this happens in the nucleus and the product is pre-mRNA, which is then capped, tailed and spliced before leaving for the cytoplasm. جواب: RNA پولیمیریز پروموٹر سے جڑتا ہے (پروکیریوٹس میں سگما فیکٹر کے ساتھ؛ یوکیریوٹس میں ٹرانسکرپشن فیکٹرز)، DNA کا چھوٹا حصہ کھولتا ہے، اور ٹیمپلیٹ اسٹرینڈ 3′→5′ سے RNA 5′→3′ نقل کرتا ہے تکمیلی بیس پیئرنگ سے (T کے بجائے U)۔ یہ جین کے ساتھ چلتا ہے (طوالت) یہاں تک کہ ٹرمینیٹر سگنل آئے، پھر RNA چھوڑ دیتا ہے۔ یوکیریوٹس میں یہ نیوکلیئس میں ہوتا ہے اور پیداوار پری-mRNA ہے، جو سائٹوپلازم جانے سے پہلے کیپ، ٹیل اور اسپلائس ہوتی ہے۔
Answer: Initiation: the small ribosomal subunit, mRNA and initiator tRNA (methionine, AUG) assemble, then the large subunit joins. Elongation: aminoacyl-tRNAs enter the A site by codon-anticodon matching, peptide bonds link each new amino acid to the growing chain (peptidyl transferase), and the ribosome translocates one codon forward, moving the tRNA through A → P → E sites. Termination: a stop codon (UAA, UAG, UGA) enters the A site, a release factor binds, the completed polypeptide is released, and the ribosome subunits separate. The chain then folds into a functional protein. جواب: آغاز: چھوٹا رائبوسومل سب یونٹ، mRNA اور شروع کرنے والا tRNA (میتھیونین، AUG) جمع ہوتے ہیں، پھر بڑا سب یونٹ جڑتا ہے۔ طوالت: امینوایسل-tRNAs کوڈون اینٹی کوڈون ملاپ سے A سائٹ میں داخل ہوتے ہیں، پیپٹائڈ بانڈز ہر نئے امینو ایسڈ کو بڑھتے سلسلے سے جوڑتے ہیں (پیپٹائڈل ٹرانسفریز)، اور رائبوسوم ایک کوڈون آگے بڑھتا ہے، tRNA کو A → P → E سائٹس سے گزارتا ہے۔ اختتام: اسٹاپ کوڈون (UAA، UAG، UGA) A سائٹ میں داخل ہوتا ہے، ریلیز فیکٹر جڑتا ہے، مکمل پولی پیپٹائڈ خارج ہوتا ہے، اور رائبوسوم سب یونٹس الگ ہو جاتے ہیں۔ سلسلہ پھر فعلی پروٹین میں تہہ ہوتا ہے۔
Answer: Prokaryotes: no nucleus, so transcription and translation are coupled — ribosomes start translating mRNA while it is still being made; mRNA is not spliced or capped/tailed; ribosomes are 70S; one mRNA can be polycistronic (several genes). Eukaryotes: transcription in the nucleus, mRNA processed (cap, tail, splicing) and exported, then translated in the cytoplasm on 80S ribosomes; mRNA is usually monocistronic; translation starts with methionine carried by a special initiator tRNA and involves more initiation factors. جواب: پروکیریوٹس: کوئی نیوکلیئس نہیں، اس لیے ٹرانسکرپشن اور ٹرانسلیشن جڑے ہوتے ہیں — رائبوسومز mRNA بنتے ہی ترجمہ شروع کر دیتے ہیں؛ mRNA اسپلائس یا کیپ/ٹیل نہیں ہوتا؛ رائبوسومز 70S ہیں؛ ایک mRNA پولی سسٹرونک ہو سکتا ہے (کئی جینز)۔ یوکیریوٹس: ٹرانسکرپشن نیوکلیئس میں، mRNA پراسیس (کیپ، ٹیل، اسپلائسنگ) اور برآمد، پھر سائٹوپلازم میں 80S رائبوسومز پر ترجمہ؛ mRNA عام طور پر مونو سسٹرونک ہے؛ ترجمہ خاص شروع کرنے والے tRNA سے لائے میتھیونین سے شروع ہوتا ہے اور زیادہ شروعاتی فیکٹرز شامل ہوتے ہیں۔
Answer: Regulation lets cells make the right protein, in the right amount, at the right time: it saves energy and materials, allows cells with the same genome to specialise into different tissues, lets organisms respond to their environment (e.g. making digestive enzymes when food arrives), and controls growth and development. Without regulation, cells would waste resources and development would fail; faulty regulation causes diseases including cancer. جواب: کنٹرول خلیوں کو صحیح پروٹین، صحیح مقدار میں، صحیح وقت پر بنانے دیتا ہے: یہ توانائی اور مواد بچاتا ہے، ایک ہی جینوم والے خلیوں کو مختلف ٹشوز میں مخصوص بننے دیتا ہے، جانداروں کو ماحول کا جواب دینے دیتا ہے (مثلاً خوراک آنے پر ہاضمے کے اینزائمز بنانا)، اور نشوونما کنٹرول کرتا ہے۔ کنٹرول کے بغیر خلیے وسائل ضائع کرتے اور نشوونما ناکام ہوتی؛ خراب کنٹرول کینسر سمیت بیماریوں کا سبب بنتا ہے۔
Answer: Negative control uses a repressor that binds the operator and blocks RNA polymerase, switching the gene off; the repressor is removed (or activated) by a signal molecule. Example: lac operon — without lactose, the repressor blocks the genes; with lactose, lactose binds the repressor, freeing the operator. Positive control uses an activator that binds DNA and helps RNA polymerase start, switching the gene on; example: CAP-cAMP complex activates lac genes when glucose is low. Most real operons use both: the gene fires only when the repressor is gone AND the activator is present. جواب: نیگیٹو کنٹرول ریپریسر استعمال کرتا ہے جو آپریٹر سے جڑ کر RNA پولیمیریز کو روکتا ہے، جین بند کرتا ہے؛ ریپریسر سگنل مالیکیول سے ہٹایا (یا فعال) ہوتا ہے۔ مثال: لیک آپریون — لیکٹوز کے بغیر ریپریسر جینز روکتا ہے؛ لیکٹوز کے ساتھ لیکٹوز ریپریسر سے جڑ کر آپریٹر آزاد کرتا ہے۔ پازیٹو کنٹرول ایکٹیویٹر استعمال کرتا ہے جو DNA سے جڑ کر RNA پولیمیریز کو شروع کرنے میں مدد کرتا ہے، جین کھولتا ہے؛ مثال: CAP-cAMP کمپلیکس گلوکوز کم ہو تو لیک جینز فعال کرتا ہے۔ زیادہ تر اصلی آپریونز دونوں استعمال کرتے ہیں: جین صرف تب چلتا ہے جب ریپریسر غائب ہو اور ایکٹیویٹر موجود ہو۔
Answer: In eukaryotes, the primary transcript (pre-mRNA) is modified in the nucleus before translation: (1) 5' capping — a modified guanine cap is added, protecting the RNA and helping ribosome binding; (2) 3' polyadenylation — a poly-A tail is added, protecting the RNA and aiding export; (3) splicing — introns are cut out and exons are joined by the spliceosome. The result is mature mRNA, shorter than the original transcript, carrying only coding sequences to the cytoplasm. جواب: یوکیریوٹس میں بنیادی ٹرانسکرپٹ (پری-mRNA) ترجمے سے پہلے نیوکلیئس میں تبدیل ہوتا ہے: (1) 5′ کیپنگ — تبدیل شدہ گوانین کیپ لگتی ہے، RNA کی حفاظت کرتی ہے اور رائبوسوم کے جڑنے میں مدد دیتی ہے؛ (2) 3′ پولی ایڈینائلیشن — پولی A ٹیل لگتی ہے، RNA کی حفاظت کرتی ہے اور برآمد میں مدد دیتی ہے؛ (3) اسپلائسنگ — انٹرونز کاٹے جاتے ہیں اور ایکزونز اسپلیسوسوم سے جوڑے جاتے ہیں۔ نتیجہ پختہ mRNA ہے، اصل ٹرانسکرپٹ سے چھوٹا، جو صرف کوڈنگ ترتیبیں سائٹوپلازم تک لے جاتا ہے۔
Answer: Point mutations are small changes in one or a few nucleotides: substitutions (one base swapped — silent, missense or nonsense), insertions and deletions (which shift the reading frame unless in multiples of three). Sources: spontaneous copying errors during replication; physical mutagens — UV light (pyrimidine dimers) and ionising radiation (strand breaks); chemical mutagens — base analogues, alkylating agents and intercalating agents; and some viruses. Most point mutations are neutral or harmful; rarely, one is beneficial and fuels evolution. جواب: پوائنٹ میوٹیشنز ایک یا چند نیوکلیوٹائڈز میں چھوٹی تبدیلیاں ہیں: سبسٹیٹیوشنز (ایک بیس بدلی — خاموش، مس سینس یا نان سینس)، انسرشنز اور ڈیلیشنز (جو تین کے اضعاف کے علاوہ ریڈنگ فریم بدل دیتی ہیں)۔ ذرائع: نقل کے دوران خودبخود نقل کی غلطیاں؛ جسمانی میوٹیجنز — UV روشنی (پائریمیڈین ڈائمرز) اور آئنائزنگ تابکاری (اسٹرینڈ ٹوٹنا)؛ کیمیائی میوٹیجنز — بیس اینالاگز، الکائلیٹنگ ایجنٹس اور انٹرکیلیٹنگ ایجنٹس؛ اور بعض وائرسز۔ زیادہ تر پوائنٹ میوٹیشنز غیر جانبدار یا نقصان دہ ہیں؛ شاذ ہی ایک فائدہ مند ہوتی ہے اور ارتقا کو ایندھن دیتی ہے۔
Answer: Down syndrome: cause — trisomy 21 (extra chromosome 21, usually non-disjunction in egg formation, risk rises with maternal age). Symptoms — distinctive facial features (flat face, upward-slanting eyes), short stature, low muscle tone, heart defects, intellectual disability, higher risk of leukaemia and early Alzheimer's. Treatment — no cure; heart surgery if needed, speech/physio/occupational therapy, special education and lifelong support. Klinefelter syndrome: cause — XXY (extra X, non-disjunction). Symptoms — tall stature with long legs, small testes, reduced testosterone, breast growth, sparse body hair, infertility, learning difficulties. Treatment — testosterone replacement from puberty, breast surgery if wanted, fertility counselling (usually infertile), educational and behaviour support. جواب: ڈاؤن سنڈروم: وجہ — ٹرائسومی 21 (اضافی کروموسوم 21، عام طور پر انڈے بننے میں نان ڈسجنکشن، خطرہ ماں کی عمر کے ساتھ بڑھتا ہے)۔ علامات — مخصوص چہرے کی خصوصیات (چپٹا چہرہ، اوپر کو جھکی آنکھیں)، چھوٹا قد، کم عضلاتی تناؤ، دل کی خرابیاں، ذہنی معذوری، لیوکیمیا اور جلد الزائمر کا زیادہ خطرہ۔ علاج — کوئی علاج نہیں؛ ضرورت پر دل کی سرجری، تقریر/فزیو/پیشہ ورانہ تھراپی، خصوصی تعلیم اور عمر بھر کی مدد۔ کلائن فیلٹر سنڈروم: وجہ — XXY (اضافی X، نان ڈسجنکشن)۔ علامات — لمبی ٹانگوں کے ساتھ لمبا قد، چھوٹے خصیے، ٹیسٹوسٹیرون کم، چھاتی کی نشوونما، کم جسمانی بال، بانجھ پن، سیکھنے میں دشواری۔ علاج — بلوغت سے ٹیسٹوسٹیرون کی فراہمی، چاہیں تو چھاتی کی سرجری، زرخیزی کی مشاورت (عام طور پر بانجھ)، تعلیمی اور رویے کی مدد۔
Answer: Turner syndrome: cause — monosomy X (XO, 45 chromosomes; one X missing, usually from non-disjunction). Symptoms — short stature, webbed neck, low hairline, broad chest with widely spaced nipples, underdeveloped ovaries and infertility, heart and kidney problems, learning difficulties (especially spatial). Treatment — growth hormone in childhood to improve adult height, oestrogen replacement at puberty for secondary sexual development and bone health, heart/kidney monitoring, fertility counselling (pregnancy usually needs donor eggs). It occurs in about 1 in 5000 female births. جواب: ٹرنر سنڈروم: وجہ — مونوسومی X (XO، 45 کروموسومز؛ ایک X غائب، عام طور پر نان ڈسجنکشن سے)۔ علامات — چھوٹا قد، جال دار گردن، کم بالوں کی لکیر، چوڑا سینہ دور دور نپلز کے ساتھ، ناپختہ بیضہ دانیاں اور بانجھ پن، دل اور گردے کے مسائل، سیکھنے میں دشواری (خاص طور پر مقامی)۔ علاج — بچپن میں گروتھ ہارمون تاکہ بالغ قد بہتر ہو، بلوغت پر ایسٹروجن کی فراہمی ثانوی جنسی نشوونما اور ہڈیوں کی صحت کے لیے، دل/گردے کی نگرانی، زرخیزی کی مشاورت (حمل عام طور پر عطیہ شدہ انڈوں سے ممکن ہے)۔ یہ تقریباً 5000 لڑکیوں کی پیدائش میں 1 میں ہوتا ہے۔
Answer: Sickle cell anaemia: cause — substitution point mutation in beta-globin (GAG→GTG, glutamate→valine) producing haemoglobin S; inherited recessively. Symptoms — sickle-shaped red cells block vessels and break down: anaemia, pain crises, fatigue, jaundice, swollen hands/feet, organ damage, infections. Treatment — no simple cure; pain relief, fluids, blood transfusions, hydroxyurea (reduces sickling), antibiotics and vaccines; bone-marrow transplant can cure selected patients; genetic counselling for families. Phenylketonuria: cause — recessive defect in phenylalanine hydroxylase, so phenylalanine cannot be converted to tyrosine and builds up. Symptoms — if untreated: intellectual disability, seizures, pale skin, musty body odour, behaviour problems. Treatment — strict low-phenylalanine diet from birth (and special formula), lifelong monitoring; early screening of newborns prevents brain damage. جواب: سکل سیل انیمیا: وجہ — بیٹا گلوبن میں سبسٹیٹیوشن پوائنٹ میوٹیشن (GAG→GTG، گلوٹامیٹ→ویلین) جس سے ہیموگلوبن S بنتا ہے؛ ریسیسو وراثت۔ علامات — درانتی نما سرخ خلیات نالیاں بند کرتے اور ٹوٹتے ہیں: خون کی کمی، درد کے دورے، تھکاوٹ، یرقان، سوجے ہاتھ/پیر، اعضا کا نقصان، انفیکشن۔ علاج — کوئی سادہ علاج نہیں؛ درد کی دوا، سیال، خون کی منتقلی، ہائیڈروکسی یوریا (سکلنگ کم کرتا ہے)، اینٹی بائیوٹکس اور ویکسین؛ بون میرو ٹرانسپلانٹ منتخب مریضوں کو ٹھیک کر سکتا ہے؛ خاندانوں کے لیے جینیاتی مشاورت۔ فینائل کیٹونوریا: وجہ — فینائل ایلانین ہائیڈروکسیلیز میں ریسیسو خرابی، اس لیے فینائل ایلانین ٹائروسین میں نہیں بدلتا اور جمع ہوتا ہے۔ علامات — علاج نہ ہو تو: ذہنی معذوری، دورے، پیلی جلد، خاص جسمانی بو، رویے کے مسائل۔ علاج — پیدائش سے سخت کم فینائل ایلانین والی خوراک (اور خاص فارمولا)، عمر بھر کی نگرانی؛ نوزائیدہ بچوں کی جلد اسکریننگ دماغی نقصان سے بچاتی ہے۔
Answer: The coil is not permanent: before replication or transcription, chromatin-remodelling complexes and the replication machinery itself locally unwind and loosen the DNA — helicase separates strands, histones are temporarily displaced or transferred behind the fork, and the DNA is re-wrapped afterwards. Only the small region being copied is open at any moment, so the code is read in short exposed windows, not through the whole coil at once. جواب: کوائل مستقل نہیں ہے: نقل یا ٹرانسکرپشن سے پہلے کرومیٹن ری ماڈلنگ کمپلیکس اور نقل کی مشینری خود مقامی طور پر DNA کھولتی اور ڈھیلی کرتی ہے — ہیلیکیز اسٹرینڈز الگ کرتا ہے، ہسٹونز عارضی طور پر ہٹائے یا فورک کے پیچھے منتقل کیے جاتے ہیں، اور DNA بعد میں دوبارہ لپیٹا جاتا ہے۔ کسی وقت صرف نقل ہونے والا چھوٹا حصہ کھلا ہوتا ہے، اس لیے کوڈ چھوٹی کھلی کھڑکیوں میں پڑھا جاتا ہے، پورے کوائل کے ذریعے ایک ساتھ نہیں۔
Answer: No — with 4 bases, two-letter words give only 4² = 16 combinations, fewer than the 20 amino acids (plus a stop signal), so some amino acids could not be coded at all. Three-letter words give 4³ = 64 combinations, more than enough, with room for degeneracy and stop signals. A two-letter code could only work for a much simpler system with 16 or fewer building blocks. جواب: نہیں — 4 بیسز سے دو حرفی الفاظ صرف 4² = 16 امتزاج دیتے ہیں، 20 امینو ایسڈز (اور اسٹاپ سگنل) سے کم، اس لیے بعض امینو ایسڈز کا کوڈ ہی نہیں ہو سکتا۔ تین حرفی الفاظ 4³ = 64 امتزاج دیتے ہیں، کافی سے زیادہ، ڈیجنریسی اور اسٹاپ سگنلز کی گنجائش کے ساتھ۔ دو حرفی کوڈ صرف 16 یا کم بلڈنگ بلاکس والے بہت سادہ نظام کے لیے کام کر سکتا ہے۔
Answer: The cell becomes a 'mutator': replication errors are no longer corrected, so mutations pile up in every division. Most daughter cells get harmful mutations and die or malfunction; the lineage risks cancer-like uncontrolled growth or extinction. This is why proofreading genes are under strong selection and why their failure is linked to hereditary cancer syndromes. جواب: خلیہ 'میوٹیٹر' بن جاتا ہے: نقل کی غلطیاں درست نہیں ہوتیں، اس لیے ہر تقسیم میں میوٹیشنز جمع ہوتی ہیں۔ زیادہ تر بیٹی خلیات نقصان دہ میوٹیشنز پاتے ہیں اور مر جاتے یا خراب کام کرتے ہیں؛ نسل کو کینسر جیسی بے قابو نشوونما یا خاتمے کا خطرہ ہوتا ہے۔ اسی لیے پروف ریڈنگ جینز مضبوط سلیکشن میں ہیں اور ان کی ناکامی موروثی کینسر سنڈرومز سے جڑی ہے۔
Answer: Because the primary transcript is processed in the nucleus: introns (non-coding regions, often most of the transcript) are spliced out and only exons are joined into mature mRNA, which is also capped and tailed. The mature mRNA is therefore much shorter than the original gene transcript, carrying only the coding information to the ribosome. جواب: کیونکہ بنیادی ٹرانسکرپٹ نیوکلیئس میں پراسیس ہوتا ہے: انٹرونز (غیر کوڈنگ حصے، اکثر ٹرانسکرپٹ کا زیادہ تر حصہ) اسپلائس کر کے نکالے جاتے ہیں اور صرف ایکزونز پختہ mRNA میں جوڑے جاتے ہیں، جو کیپ اور ٹیل بھی لگتا ہے۔ پختہ mRNA اس لیے اصل جین ٹرانسکرپٹ سے بہت چھوٹا ہوتا ہے، جو صرف کوڈنگ معلومات رائبوسوم تک لے جاتا ہے۔
Answer: At most 61 types — one for each sense codon — but wobble pairing (one tRNA reading several codons that differ in the third base) means real cells use fewer, typically 30–50 types. At minimum, a cell needs at least one tRNA per amino acid (20), plus the initiator tRNA. جواب: زیادہ سے زیادہ 61 اقسام — ہر سینس کوڈون کے لیے ایک — مگر وبل پیئرنگ (ایک tRNA کئی کوڈونز پڑھتا ہے جو تیسرے بیس میں مختلف ہیں) کا مطلب ہے کہ اصل خلیے کم، عام طور پر 30–50 اقسام استعمال کرتے ہیں۔ کم از کم، خلیے کو ہر امینو ایسڈ کے لیے کم از کم ایک tRNA (20) اور شروع کرنے والا tRNA چاہیے۔
Answer: After one round, both semi-conservative and dispersive models predict the same result — all DNA of intermediate density — so one round cannot distinguish them (it only rules out conservative replication). After two rounds the models diverge: semi-conservative predicts half hybrid and half light DNA, while dispersive predicts all DNA still intermediate. The second round was therefore essential to prove semi-conservative replication. جواب: ایک چکر کے بعد سیمی کنزرویٹو اور ڈسپرسو دونوں ماڈل ایک ہی نتیجے کی پیش گوئی کرتے ہیں — تمام DNA درمیانی کثافت کا — اس لیے ایک چکر ان میں فرق نہیں کر سکتا (یہ صرف کنزرویٹو نقل کو رد کرتا ہے)۔ دو چکروں کے بعد ماڈل الگ ہو جاتے ہیں: سیمی کنزرویٹو آدھا ہائبرڈ اور آدھا ہلکا DNA پیش گوئی کرتا ہے، جبکہ ڈسپرسو تمام DNA پھر بھی درمیانی پیش گوئی کرتا ہے۔ دوسرا چکر اس لیے سیمی کنزرویٹو نقل ثابت کرنے کے لیے ضروری تھا۔
Chromosome and DNA (Chapter 19) کے تمام topics اس page پر English کے ساتھ Urdu ترجمے میں سمجھائے گئے ہیں. نیچے ہر topic کا link ہے — جس topic کی revision کرنی ہو, اس پر click کرو.
Revision guidance: پہلے ہر section کا diagram (fig-mid) دیکھو, پھر اس section کے اہم terms یاد کرو, آخر میں exercise کے 19 MCQs, 8 short, 17 long اور 6 inquisitive سوال خود حل کرو اور answers سے ملاؤ.
اس باب کے تمام ٹاپکس اس صفحے پر انگریزی کے ساتھ اردو ترجمے میں سمجھائے گئے ہیں۔ نیچے ہر ٹاپک کا لنک ہے۔
نظرثانی کے لیے پہلے ہر سیکشن کا خاکہ دیکھیں، پھر اہم اصطلاحات یاد کریں اور آخر میں ایکسرسائز کے سوالات خود حل کر کے جوابات سے ملائیں۔
Chapter-wise tests, fresh random papers اور instant score کے لیے PunjabTest.com کا میں test section دیکھو:
PunjabTest.com — Complete Guide Book • FSc Part 2 Biology, Chapter 19 (New Book, Session 2026–27) • English + Urdu